Wat is Fragiele X

Fragiele X syndroom is een syndroom met als belangrijkste kenmerk dat er in veel gevallen sprake is van een verstandelijke handicap. Het komt niet vaak voor en is daardoor in het algemeen niet erg bekend. Toch is fragiele X syndroom de meest voorkomende erfelijke oorzaak van een verstandelijke handicap. De naam fragiele X verwijst naar een breekbare (fragiele) plaats in een van de geslachtchromosomen, het X-chromosoom. Die afwijking is zichtbaar te maken onder een microscoop. Je ziet dan een versmalling in het chromosoom.

De oorspronkelijke naam was het 'Martin-Bell' syndroom, omdat de artsen Martin en Bell al in 1943 voor het eerst de uiterlijke en gedragskenmerken beschreven. Later, in 1969 werd de genetische achtergrond bekend. Inmiddels wordt veel onderzoek gedaan naar het gen dat verantwoordelijk is voor fragiele X en is veel meer bekend geworden over de rol en de functie van het betrokken gen.

Men schat dat 1 op de 6000 mannen fragiele X heeft. Dat betekent dat er in Nederland per jaar zo'n 20 jongens worden geboren met fragiele X. Ongeveer 1 op de 8000 vrouwen heeft fragiele X. Dat zijn jaarlijks ongeveer 15 meisjes. De aantallen bij vrouwen liggen lager, omdat niet bij alle vrouwen de kenmerken tot expressie komen. In totaal betekent dit dat in Nederland ruwweg geschat zo'n 2.300 mensen fragiele X hebben. 

De verstandelijk ontwikkling van mensen met fragiele X kan variëren van leermoeilijkheden tot een ernstige verstandelijke handicap. Bij jongens is de verstandelijke handicap eigenlijk altijd aanwezig en is deze vaak matig tot ernstig. Kinderen met fragiele X ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen. Naarmate kinderen ouder worden, worden de verschillen in ontwikkeling vaak ook groter. Na de pubertijd gaat de groei van de verstandelijke ontwikkeling over het algemeen langzamer, maar er zijn ook gevallen bekend van oudere fragiele X jongens die opeens alsnog leren lezen. Bij meisjes heeft ongeveer de 30% een normale intelligentie. Bij het overige deel is meestal sprake van een matige tot ernstige verstandelijke handicap.

Aan babies met fragiele X zie je meestal niet veel. Naarmate een kind met fragiele X ouder wordt, worden de gelaatstrekken ook meer kenmerkend. Vaak zie je een relatief lang gezicht, grote oren en een geprononceerde kin. Ook zijn de ogen soms opvallend doordat de plooi van het ooglid niet aanwezig is. Bij vrouwen zijn deze kenmerken ook wel aanwezig, maar vaker nog ontbreken ze. Al met al is fragiele X niet zo zichtbaar als bijvoorbeeld het Down syndroom.

Mensen met fragiele X zijn meestal kerngezond en hebben een normale levensverwachting. In de kindertijd (tot een jaar of 5) zijn er vaak infecties aan de luchtwegen en pijnlijke oorontstekeningen komen veel voor (trommelvliesbuisjes kunnen een uitkomst zijn!). Opvallend bij mensen met fragiele X is verder zogenaamde hyperlaxiteit: ze zijn heel los in hun gewrichten en ledematen en kunnen deze ver overstrekken (oppassen met uit de kom schieten). De geringe stevigheid in de gewrichten kan leiden tot snellere vermoeidheid bij lichamelijke activiteiten. De grove motoriek ontwikkelt zich langzamer, het leren lopen bijvoorbeeld begint vaak later dan bij een normale ontwikkeling. Ook de fijne motoriek ontwikkelt zich langzamer (bijvoorbeeld het vasthouden van een pen). Er zijn echter bij fragiele X uiteindelijk weinig motorische afwijkingen. Nog een paar opvallende zaken: bijziendheid en cylindrische afwijkingen komen regelmatig voor bij mensen met fragiele X. Bij jongens zie je vaak een vergroting van de testikels, ze zijn echter normaal vruchtbaar. Ook meisjes zijn normaal vruchtbaar, maar een deel van de vrouwen raakt op jongere leeftijd in de overgang.

Bij kinderen en jong-volwassenen komen emotionele uitbarstingen en sterke stemmingswisselingen vaak voor. Als kinderen opgewonden raken, fladderen ze met de handen, of bijten ze op hun hand of arm. Dit fladderen en bijten doen samen met de verlegenheid wel denken aan het gedrag van kinderen met autisme.

De taalontwikkeling komt relatief laat op gang. Gemiddeld beginnen jongens rond drie tot vier jaar met hun eerste woordjes en zinnetjes. Dit is gemiddeld, het kan dus ook eerder of later zijn. Sommige jongens gaan helemaal niet of pas in de pubertijd praten. Gaan ze eenmaal praten, dan is het opvallend hoe groot hun woordenschat direct al is. Ze nemen makkelijk woorden of uitdrukkingen uit hun omgeving over, ook zonder dat ze de betekenis begrijpen. Hierdoor is het niet altijd in te schatten wat ze wel en niet begrijpen. Ze praten erg snel en van de hak op de tak, woorden en zinnetjes worden regelmatig herhaald.

De sociale redzaamheid is sterk bij kinderen en volwassenen met fragiele X. Met name de persoonlijke verzorging en huishoudelijk werk zijn sterke punten. Ze zijn, zeker op volwassen leeftijd, heel zorgzaam in het omgaan met anderen. Over het algemeen zijn mensen met fragiele X heel vriendelijke mensen die, omdat ze tegelijkertijd ook vaak verlegen zijn, een bescheiden indruk maken. Mensen met fragiele X kunnen wel veel moeite hebben met sociale contacten. Jongere kinderen sluiten bijvoorbeeld de ogen of bedekken deze met hun handen, als ze rechtstreeks worden aangesproken. Ze vermijden oogcontact. Toch kunnen jongere kinderen juist ook heel open en spontaan zijn en dit verlegen gedrag niet tonen.

Bron: www.fragielex.nl